Nicolò ha cinque anni ed è un piccolo paziente del Centro Iperbarico di Ravenna affetto da Trisomia 18 nella forma di mosaicismo, una rara malattia genetica che causa gravi ritardi motori, linguistici, mentali e dello sviluppo in generale.
Per le persone affette da Trisomia 18 non esistono cure con validità scientifica dimostrata. Ma Nicolò e altri pazienti in tutto il mondo hanno avuto significativi progressi dopo aver fatto un percorso integrato di riabilitazione multidisciplinare in cui è compresa anche l'ossigenoterapia iperbarica.
Cristiana, la mamma di Nicolò, crede fortemente in questo tipo di terapia ed è entusiasta dei miglioramenti del suo bambino, che da qualche mese è seguito nel Centro Iperbarico di Ravenna. Qui viene applicato un percorso integrato che prevede la valutazione da parte di un neuropsichiatra infantile e di un medico iperbarico e - se utile - l'associazione di ossigenoterapia iperbarica (a 1,7 bar x 80 minuti x 20 sedute) con riabilitazione neurologica in camera iperbarica (durante il trattamento); logopedia; riabilitazione in acqua; riabilitazione equestre; EVM (vibrazione motorizzata).
La mamma di Nicolò aveva già raccontato i piccoli e significativi progressi che aveva notato nel suo bambino dopo l'inizio della terapia, ma questa volta abbiamo voluto farle noi un'intervista per capire meglio come sta Nicolò e cosa sta cambiando nella sua vita.
Cristiana, quali sono i miglioramenti che ha notato in Nicolò dopo il ciclo di terapia iperbarica?
È difficile da spiegare ma è come se si fosse sbloccato qualcosa nella sua mente. I progressi sono stati molti sia a livello motorio che linguistico, nella capacità di osservazione e anche di ragionamento, insomma il miglioramento è stato davvero sotto tanti punti di vista. Sono molto felice perché questa era la mia ultima speranza per aiutare Nicolò, è una cura costosa e come diciamo spesso "stiamo comprando aria", ma ne vale davvero la pena.
Come ha deciso di provare con l’ossigenoterapia iperbarica?
Da quando Nicolò è nato ho iniziato a documentarmi sulla Trisomia 18 e sulle terapie esistenti. Mi sono informata soprattutto su internet e grazie alla mia conoscenza dell'inglese molto buona (ho vissuto vent'anni all'estero) sono sempre riuscita a tenermi aggiornata anche sugli studi e le ricerche fatte in altri Paesi.
Proprio sul web ho scoperto che in America il dottor Harch - autore del libro “The oxygen revolution” - tratta i bambini affetti da patologie legate al cromosoma 18 con la terapia iperbarica ottenendo importanti risultati: purtroppo, però, in Italia c’è ancora molta confusione sulla validità di questi trattamenti.
Qual è stato il passaggio dal dottor Harch al centro Iperbarico di Ravenna?
Quando ho deciso di tentare questa strada con Nicolò mi sono prima rivolta al dottor Vecchioni di Firenze, poi anche grazie a lui ho preso contatti con Pasquale Longobardi del Centro Iperbarico di Ravenna. Dato che per questo tipo di malattia non esiste un protocollo di trattamento specifico, il dottor Longobardi ci ha consigliato di provare con un ciclo di sedute di ossigenoterapia per vedere se avrebbero portato miglioramenti e al termine di questo avremmo deciso se continuare con il trattamento. Nicolò è seguito anche dal neuropsichiatra come previsto nel percorso seguito dal Centro di Ravenna e la valutazione dei progressi viene fatta con lui.
Abbiamo iniziato a dicembre del 2011 con un primo ciclo di 18 sedute, poi abbiamo proseguito con un secondo ciclo di 8 che però abbiamo dovuto sospendere perché Nicolò si è ammalato. Dato che i progressi sono stati davvero notevoli presto saremo di nuovo a Ravenna per un terzo ciclo di 15 sedute.
Quanto pensate di continuare con la terapia?
Come ho spiegato non esiste un protocollo scientifico approvato e pertanto si va avanti sulla base della valutazione dei progressi che si fanno. Credo che andremo avanti circa due anni e ovviamente finché per Nicolò ci saranno miglioramenti.
Come vi siete trovati al Centro Iperbarico di Ravenna?
Ci siamo trovati davvero molto bene. Durante le sedute di ossigenoterapia mettiamo il lettore DVD e Nicolò può vedere i cartoni, in più si è affezionato molto a Isa (l’infermiera che entra con lui in camera iperbarica) quindi è sempre molto collaborativo.
Di trisomia 18 si parlerà anche a Milano dal 3 al 5 agosto 2012 al Convegno Europeo sulle patologie del cromosoma 18 organizzato dall’associazione Agemo 18 Onlus in collaborazione con il Chromosome 18 Clinical and Research Centre di San Antonio in Texas. Un appuntamento davvero importante per coloro che si rapportano quotidianamente con soggetti affetti da sindromi al cromosoma 18 e che potranno confrontarsi su questa rara patologia in cui la letteratura medica è ancora orfana di testi a supporto.
Al convegno parteciperà anche il dottor Longobardi per raccontare il ruolo dell'OTI nei percorsi multidisciplinari per il trattamento delle patologie cerebrali croniche.
Scarica la locandina del Convegno Europeo sulle patologie del cromosoma 18 (Milano 3-5 agosto 2012)
Scarica il programma del Convegno Europeo sulle patologie del cromosoma 18 (Milano 3-5 agosto 2012)
